Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED) Universitätsklinikum Düsseldorf
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mucoviscidose
- Ahornsirup-Krankheit
- Nierenkrankheit, seltene
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phénylcétonurie
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Knochendysplasie, primäre
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Hyperoxalurie primitive
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Alport
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie kystique rénale d'origine génétique